血型是大家都熟悉的概念,目前最常用的是ABO血型系统,也就是我们常说的A型、B型、AB型和O型血。但实际上,人类的血型系统远不止这一种,还有Rh血型系统、Kell血型系统、Lewis血型系统等众多分类。
每个血型系统下都包含不同的血型类型,而最近科学家发现了一种全新的血型系统,这个系统中只有一种血型,并且全球仅有一人携带。这种特殊的血液被命名为“瓜德阴性血”,它的发现为人类血型研究打开了新的大门。
故事要从2011年开始说起。当时法国巴黎一家医院接收了一位年约五十岁的女病人,医生在为她进行术前检查时,发现了一件异常情况。
这位病人的血液与ABO血型系统及其他已知血型系统的标准血型都无法匹配,更令人担忧的是,她的体内出现了一种罕见且强烈的抗体反应。这意味着如果贸然为她输血,极有可能引发严重的免疫排斥,甚至导致休克等危及生命的后果。
进一步检查发现,她的兄弟姐妹都没有相同的血型,这也就意味着在当时,全球没有任何一个人能为这位病人提供合适的血液。由于技术限制,科学家们在当时对这个问题几乎无从下手,只能暂时将这个谜团搁置。
直到八年后,这种特殊血型的神秘面纱才被逐渐揭开。2019年,法国血液机构运用高通量DNA测序技术,成功识别出这种特殊血型源自一个名为PIJZ的基因突变。
2025年6月,国际输血协会正式将这种新型血液归为人类的第四十八个独立血型系统——PIJZ血型系统,并将其命名为“瓜德阴性血”。其中,“瓜得”取自瓜德罗普岛的昵称,“阴性”则表示这种血液缺乏某种正常存在的抗原成分。
要理解瓜德阴性血与其他血型的区别,首先需要了解血型的划分依据。目前人类的绝大多数血型系统都是通过红细胞膜表面的抗原来划分的。
红细胞膜表面抗原是存在于红细胞膜表面的特定分子,由基因控制,能够被免疫系统识别,在输血、妊娠或器官移植时可能引发免疫反应。
以ABO血型系统为例,A型血的红细胞膜表面有A抗原,B型血有B抗原,AB型血同时有A和B两种抗原,而O型血的红细胞表面没有A抗原和B抗原,只有H抗原。
正是这些抗原像“识别标签”一样,决定了输血时的兼容性——人体免疫系统会攻击带有不同标签的抗原,而O型血因缺乏A、B抗原,在紧急情况下常被称为“万能供血者”。
其他血型系统的划分原理与此类似,每个血型系统中红细胞表面的抗原都由不同的基因控制,因此各个血型系统相互独立、互不干扰。
每个人的血型实际上是多个血型系统共同作用的结果,比如常见的“O阴性血”就是ABO血型系统和Rh血型系统的组合,既没有ABO系统的A、B抗原,也没有Rh系统的D抗原。
在临床实践中,由于ABO和RhD抗原引发的免疫反应最为强烈,因此医学上最关注这两个系统的配型,但理论上每个人的血型都是几十个血型系统共同决定的组合。
PIJZ血型系统的划分同样基于红细胞表面抗原。之所以花了八年才确定其来源,并非研究停滞,而是检测难度极大。
常规血型检测依赖血清学方法,即通过特定抗体与红细胞抗原的凝集反应来判断血型,这种方法简单快速,但高度依赖已知的抗原和抗体匹配。
而瓜德阴性血会与几乎所有常规供血者的红细胞发生强烈凝集反应,当时这种引发反应的抗原尚未被科学界发现和命名,因此在血清学层面无法识别其来源。直到2019年,通过DNA测序技术才确认,瓜德阴性血是由于PIJZ基因突变导致EMM抗原完全缺失造成的。
全球仅一人携带瓜德阴性血,主要有两个原因:
一是PIJZ基因突变本身极为罕见,该基因参与合成的GPI锚蛋白在胎儿发育、免疫调节等基本生命过程中发挥重要作用,因此基因稳定性很高,突变可能导致胚胎早期致死或发育异常,容易被自然选择淘汰;
二是EMM抗原完全缺失的条件非常苛刻,需要患者从父母双方各遗传一个突变的隐性等位基因,这种情况发生的概率极低。
虽然瓜德阴性血目前只是个别案例,但它的发现对医学研究具有重要意义。它拓展了血型学的边界,目前人类已发现超过370种红细胞膜表面抗原,分布在48个血型系统中,而理论上由于基因突变、糖基化修饰等因素,红细胞表面可能存在上千种不同抗原。
这一发现提醒全球血库和输血医学需要向更精细、更前瞻的方向发展,建立更完善的血型基因数据库,开发更灵敏的检测手段,以应对人类血液中尚未被发现的“孤岛”,为未来的输血安全和医学研究提供更坚实的基础。